viernes, 19 de julio de 2024

Genética y enfermedades hereditarias

La genética abarca diferentes áreas de estudio, incluyendo la genética clásica o mendeliana…

Alberto Jesús Quirantes Hernández
en Exclusivo 14/08/2023
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La genética
Los genes son segmentos específicos de ADN que contienen instrucciones para la producción de proteínas y moléculas necesarias para el funcionamiento de los organismos. (Tomada de URH)

La genética es la rama de la biología que se ocupa del estudio de los genes, la herencia y la variación de los organismos. Se centra en el análisis de la información genética contenida en el ADN (ácido desoxirribonucleico) y cómo esta información se transmite de una generación a otra.

Los genes son segmentos específicos de ADN que contienen instrucciones para la producción de proteínas y moléculas necesarias para el funcionamiento de los organismos. Estas instrucciones determinan las características físicas y biológicas de los organismos, como el color de ojos, la estatura, la predisposición a ciertas enfermedades, entre otras.

La genética abarca diferentes áreas de estudio, incluyendo la genética clásica o mendeliana, que se basa en los principios descubiertos por Gregor Mendel en el siglo XIX y que explica la transmisión de rasgos hereditarios de generación en generación. También incluye la genética molecular, que se enfoca en los mecanismos y procesos que controlan la expresión de los genes y la estructura del ADN. Otros campos de estudio de la genética son la genética de poblaciones, la genética del desarrollo, la genética de enfermedades y la genética evolutiva.

La genética ha tenido un gran impacto en diversos campos, como la medicina, la agricultura y la conservación de especies. Ha permitido el desarrollo de técnicas de diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas, así como la mejora de cultivos y la cría selectiva de animales. También ha proporcionado una mejor comprensión de la evolución y la diversidad de los seres vivos.

En resumen, la genética es una disciplina científica que estudia los genes y la herencia, proporcionando conocimientos fundamentales sobre cómo se transmiten las características biológicas de una generación a otra y cómo estas características pueden ser modificadas o utilizadas en beneficio de los seres vivos.


LA INFLUENCIA DE LA GENÉTICA EN LA PREDISPOSICIÓN A ENFERMEDADES HEREDITARIAS

La genética desempeña un papel fundamental en la predisposición a enfermedades hereditarias. Muchas enfermedades tienen una base genética, lo que significa que están causadas por cambios o mutaciones en los genes. Estas mutaciones pueden ser heredadas de los padres o pueden ocurrir de forma espontánea durante la formación de los óvulos, los espermatozoides o durante el desarrollo del embrión.

Existen diferentes tipos de enfermedades hereditarias, como las enfermedades monogénicas, las enfermedades multifactoriales y las enfermedades cromosómicas.

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS, MULTIFACTORIALES Y CROMOSÓMICAS

Las enfermedades monogénicas están causadas por mutaciones en un solo gen y siguen un patrón de herencia mendeliana. Un ejemplo conocido es la fibrosis quística, que es causada por una mutación en el gen CFTR y se hereda de manera autosómica recesiva.

Las enfermedades multifactoriales son causadas por la combinación de factores genéticos y ambientales. En este caso, varias mutaciones genéticas y factores ambientales contribuyen al riesgo de desarrollar la enfermedad. Ejemplos de enfermedades multifactoriales son la diabetes tipo 2, la enfermedad cardíaca, el cáncer y la enfermedad de Alzheimer. La predisposición genética juega un papel importante en estas enfermedades, pero factores como el estilo de vida, la alimentación y el entorno también tienen un impacto significativo.

Las enfermedades cromosómicas son causadas por alteraciones estructurales o numéricas en los cromosomas. Un ejemplo conocido es el síndrome de Down, que es causado por una trisomía del cromosoma 21.


PREDISPOSICIÓN GENÉTICA

Es importante tener en cuenta que la predisposición genética no significa que una persona esté destinada a desarrollar una enfermedad hereditaria. La presencia de una mutación genética puede aumentar el riesgo, pero otros factores, como el estilo de vida y el entorno, también pueden influir en el desarrollo de la enfermedad. Además, no todas las enfermedades hereditarias son completamente deterministas, lo que significa que la expresión de la enfermedad puede variar incluso entre personas con la misma mutación genética.

En la actualidad, los avances en la genética y la medicina han permitido identificar muchas mutaciones genéticas asociadas a enfermedades hereditarias. Esto ha facilitado el desarrollo de pruebas genéticas y asesoramiento genético para ayudar a las personas a comprender su riesgo y tomar decisiones informadas sobre su salud.

La genética desempeña un papel crucial en la predisposición a enfermedades hereditarias, pero la interacción compleja entre los factores genéticos y ambientales determina la probabilidad de desarrollar una enfermedad.


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Alberto Jesús Quirantes Hernández

Profesor Consultante y Jefe del Servicio de Endocrinología del Hospital Docente Dr. Salvador Allende en La Habana, Cuba.


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